Missioni Consolata - Aprile 2018

APRILE2018 MC 65 origine materna. Mutazioni di questo Dna portano ad un’altera- zione delle funzioni mitocondriali, con declino in particolare della funzione respiratoria e apoptosi o morte cellulare. La riduzione del numero di cellule per apoptosi porta alla perdita di funzione di tessuti e di organi, evento cru- ciale del processo d’invecchia- mento. Poiché l’alimentazione, il sistema ormonale, i fattori di cre- scita e l’esposizione a danni esterni influiscono sul metaboli- smo mitocondriale, sullo stress ossidativo e sull’espressione ge- nica è di cruciale importanza la diagnosi prenatale della sindrome di Down, in modo che, qualora essa risulti presente, mamma e feto siano esposti il meno possi- bile a tutti quei fattori che pos- sono accelerare il processo d’in- vecchiamento cellulare e che sia attuato un opportuno apporto di sostanze antiossidanti. Amniocentesi e villocentesi Il principale fattore di rischio per la sindrome di Down è l’età della madre, con errori di non disgiun- zione cromosomica alla meiosi sempre crescenti a partire dai 35 anni (è però possibile che si verifi- chino anche prima di tale età, seppure con minore frequenza). Fino a non molto tempo fa gli esami più attendibili, grazie allo studio del cariotipo, ma invasivi e pertanto a rischio di provocare aborto, erano solo l’amniocentesi e la villocentesi (con un rischio di aborto di 1:200 casi). Esse sono ri- spettivamente il prelievo del li- quido amniotico e quello dei villi coriali della placenta, esami en- trambi eseguiti con puntura ad- dominale sotto controllo ecogra- fico. La villocentesi permette una diagnosi più precoce, ma meno attendibile (perché il cariotipo di alcune cellule placentari potrebbe essere diverso da quello delle cel- lule embrionali), rispetto all’am- niocentesi, che dà un risultato si- curo al 100%, ma più tardiva- mente. Prima di effettuare l’am- niocentesi o la villocentesi, consi- gliate dai 35 anni in su, viene ef- fettuato il tri-test, un esame del sangue per la valutazione del- l’alfa-fetoproteina (Afp), della go- Le conseguenze La trisomia 21 influisce notevol- mente sullo sviluppo di diversi or- gani e tessuti, in particolare cer- vello e cuore e causa gradi diversi di ritardo mentale e molteplici ri- schi per quanto riguarda la salute. Basta pensare che i difetti cardiaci congeniti sono presenti in un indi- viduo su due circa e, oltre a que- sti, possono essere presenti pro- blemi dentari, di perdita dell’u- dito, della vista (strabismo), endo- crini come l’ipotiroidismo, cuta- nei, gastrointestinali, obesità, anomalie ortopediche, un au- mentato rischio di leucemia, la possibilità di attacchi epilettici. A tutto ciò si aggiunge l’invecchia- mento precoce, con un aumento dei casi di demenza, causati spesso da morbo di Alzheimer, che in questi pazienti può insor- gere prima, rispetto agli individui normodotati. La sindrome di Down inoltre comporta maggiore sterilità, rispetto alla popolazione generale, soprattutto tra i maschi. Il rischio di generare figli Down, per chi già presenta questa sin- drome è più alto rispetto a quello dei normodotati, ma non supe- riore al 50%. La diagnosi prenatale Oltre al ritardo mentale, la triso- mia 21 comporta la comparsa precoce delle manifestazioni neu- ropatologiche della malattia di Alzheimer e appaiono in generale più precoci tutti i processi di in- vecchiamento. Tra questi, oltre alla demenza, ci sono anche la produzione di autoanticorpi e lo sviluppo di patologie autoim- muni. Secondo recenti studi, alla base dell’invecchiamento precoce e dei fenomeni neurodegenera- tivi caratteristici della sindrome di Down ci sono lo stress ossidativo e le mutazioni del Dna mitocon- driale. I mitocondri sono organuli presenti nel citoplasma cellulare e responsabili della respirazione cellulare, della produzione di energia sotto forma di molecole di Atp e dello smaltimento dei reagenti dell’ossigeno comune- mente detti radicali liberi. Questi organuli sono gli unici, oltre al nu- cleo cellulare, a contenere Dna, che nei mitocondri è sempre di nadotropina corionica (Hcg) e del- l’estriolo non coniugato (E3 free), unitamente all’ecografia, per co- noscere esattamente l’età del feto. La valutazione di questi tre parametri, sostanze prodotte dal feto o dalla placenta, permette di stabilire la probabilità che il feto possa presentare anomalie cro- mosomiche o difetti del tubo neu- rale (spina bifida), ma serve solo a segnalare una situazione di ri- schio, che, nel caso sia presente, va poi verificata con l’amniocen- tesi, essendo possibili dei falsi po- sitivi. Da poco è disponibile un test innovativo, che permette lo studio del cariotipo fetale analiz- zando il Dna fetale libero (cfDna) circolante nel sangue materno, ottenuto quindi con un normale prelievo di sangue, senza alcun ri- schio per il feto. L’aborto e la Danimarca La sindrome di Down è ubiquita- riamente diffusa in tutte le popo- lazioni e ad ogni latitudine. At- tualmente la sua incidenza è di circa 1:1.000-1.100 nuovi nati. Si stimano circa 3-5.000 nuovi casi MC R * T ERMINI ESSENZIALI : C ARIOTIPO : insieme dei cromosomi cellulari, come appaiono alla mi- tosi. C ROMOSOMA : unità funzionale di Dna e nucleoproteine, che si compatta durante la divisione cellulare e viene trasmessa alle cellule figlie, veicolando così parte del patrimonio genetico. G ENE : unità ereditaria fondamen- tale, che occupa una posizione fissa su un cromosoma e porta l’informazione per il corrispon- dente prodotto proteico. M EIOSI : processo di divisione delle cellule germinali progenitrici, che porta a ovociti e spermato- zoi. M ITOSI : processo di divisione delle cellule somatiche. A BORTO SPONTANEO : interruzione spontanea della gravidanza prima della 22a settimana, per cause genetiche e non come dia- bete gestazionale, ipertensione, malformazioni uterine o fetali. A BORTO VOLONTARIO : interruzione volontaria di gravidanza. Può es- sere chirurgica o farmacologica.