Missioni Consolata - Ottobre 2018

64 MC OTTOBRE 2018 assistita (Pma) alle coppie porta- trici di malattie genetiche tra- smissibili, che prima di questa sentenza potevano solo inter- rompere la gravidanza di un feto malato, ma non potevano acce- dere alle tecniche di Pma e di nostro paese era riservata solo a coppie sterili, formate da mag- giorenni di sesso diverso, coniu- gati o conviventi, in età poten- zialmente fertile ed entrambi vi- venti. Nel 2015 una sentenza della Corte costituzionale ha reso illegittimo il divieto di accesso alla procreazione medicalmente diagnosi pre-impianto. Quest’ul- tima, nel testo originario era vie- tata, mentre oggi è consentita sia per le coppie sterili che per quelle portatrici di malattie ge- netiche o cromosomiche trasmis- sibili, al fine di impiantare in utero solo gli embrioni sani. Nel 2009, a seguito di una sentenza Madre Terra B lastocisti : fase dell’em- briogenesi che va dal quarto al quattordice- simo giorno di vita dell’embrione. c rioconservazione : si tratta della conserva- zione, dopo congela- mento, degli em- brioni prodotti con fecondazione assi- stita e non trasferiti in utero, presso apposite biobanche autorizzate. La temperatura di con- servazione degli embrioni, nonché di ovociti e di sper- matozoi è di -196°C. D iagnosi preimpianto : o Pgd o Pgt ( Preimplantation genetic diagnosis o testing ): si tratta di due distinti gruppi di test, che permettono di verificare la presenza di ano- malie genetiche o cromosomiche nell’embrione prima del suo impianto in utero mediante il prelievo di alcune sue cellule, oppure di verificare la presenza di anomalie nel Dna dei genitori. I due gruppi di test si distinguono tra: ● quelli che valutano la presenza di malattie geneti- che o di alterazioni cromosomiche, di cui una coppia sia fertile che infertile può essere portatrice e tra- smettere ai figli; ● quelli che valutano la mappa cromosomica di em- brioni prodotti durante la procreazione medical- mente assistita per coppie infertili. In questo caso si tratta di screening genetico preimpianto o meglio di diagnosi genetica preimpianto per aneuploidie (pgt-A per anomalie del numero dei cromosomi). L’accesso a questa tecnica era consentito dalla legge 40 solo alle coppie infertili. Nel 2015 la Corte costitu- zionale l’ha reso possibile anche alle coppie fertili po- tenzialmente portatrici di una malattia genetica come la talassemia, l’emofilia, la fibrosi cistica, la di- strofia muscolare, la sindrome dell’X-fragile oppure di qualche malattia cromosomica. Gli embrioni, che a seguito di questo test risultano problematici, ven- gono congelati e conservati nel centro della Pma. e pigenetica : è una recente branca degli studi genetici, che si occupa dell’influenza dell’ambiente sulla espressività dei geni. In pratica si occupa dei cambia- menti che influenzano il fenotipo (le caratteristiche individuali) dovuti all’ambiente esterno, senza alte- rare il genotipo (il patrimonio genetico). F econDazione post - mortem : fecondazione dell’ovo- cita di una donna con il seme del partner de- funto. In Italia tale pra- tica è vietata dalla legge 40 del 2004. g ameti : ovociti o ga- meti femminili e sper- matozoi o gameti ma- schili. Sono le cellule ma- ture della linea germinale, che si differenziano da tutte le altre cellule del corpo (cellule somatiche), per- ché il loro nucleo contiene la metà dei cromosomi della specie (corredo aploide). l egge 40 / 2004 : è la legge che contiene le «Norme in materia di procreazione medicalmente assistita» ( ne parleremo nella prossima puntata ). m aDre Biologica : la donna donatrice dell’ovocita, che può coincidere con la donna committente oppure no, nel caso questa sia sterile. m aDre sociale : è la donna committente, che può an- che essere la madre biologica e che si occuperà della crescita e dell’educazione del bambino. m aDre surrogata : la donna, nel cui utero viene im- piantato l’embrione ottenuto con fecondazione assi- stita, appartenente a una coppia committente. Essa si impegna a portare a termine la gestazione e a ce- dere il neonato alla coppia committente dopo il parto. Si impegna inoltre per contratto a fornire an- che il proprio latte. m alattie cromosomiche : sono la conseguenza dell’al- terazione del numero dei cromosomi (aneuploidia). La più diffusa è la trisomia 21 o sindrome di Down dovuta alla presenza di un cromosoma 21 sovrannu- merario. m alattie genetiche : tutte le patologie che si originano da mutazioni genetiche verificatesi durante la vita fe- tale e che possono interessare uno o più geni. Tra le più frequenti malattie genetiche ci sono la fibrosi ci- stica, la corea di Huntington, la distrofia muscolare di Duchenne, l’anemia a cellule falciformi, la talasse- mia.