Missioni Consolata - Aprile 2018

N el nostro viaggio tra al- cune delle più diffuse forme di disabilità, que- sta volta incontriamo quella che, più di tutte, associamo all’idea di diversità: la sindrome di Down. Il suo nome è dovuto al medico inglese John Langdon Down, che per primo ne descrisse le caratteristiche in una pubblica- zione del 1866, in cui definì tale sindrome con il termine di «mon- golismo», supponendo erronea- mente un’affinità tra la forma de- gli occhi dei pazienti, dalle rime palpebrali oblique, e quella a mandorla tipica delle popolazioni asiatiche. Con una notevole ap- prossimazione, dovuta sia al pe- cromosomico umano, 47 nella sindrome di Down) sono di solito la conseguenza di una loro errata separazione alla meiosi * con la formazione di cariotipi * con cro- mosomi soprannumerari oppure mancanti di un cromosoma. La conseguenza di tutto ciò è uno sbilanciamento nelle dosi dei geni, che molto spesso è incom- patibile con la vita e ha come esito un aborto spontaneo * . Solo nelle alterazioni del numero dei cromosomi sessuali e del cromo- soma 21, c’è la possibilità di so- pravvivenza dell’embrione e del raggiungimento dell’età adulta, ma non sempre. Si stima infatti che, nel caso della trisomia 21 o APRILE2018 MC 63 riodo storico, sia al fatto che os- servò solo persone private delle cure familiari e mediche e isolate fin dalla nascita in istituti, egli de- finì questi pazienti come persone con grave ritardo mentale, inedu- cabili, insensibili e prive di perso- nalità. Purtroppo, questo stereo- tipo spesso è ancora presente, nel comune modo di pensare. Fu del medico francese Jerome Lejeune la scoperta, nel 1958, della causa della sindrome di Down, cioè la presenza, nel corredo cromoso- mico cellulare dei pazienti, di un cromosoma 21 soprannumerario, per cui si parla di «trisomia 21». Le variazioni nel numero dei cro- mosomi * (46 nel normale corredo Un’anomalia cromosomica causa la sindrome di Down. Principale fattore di rischio è l’età della madre. Rispetto al passato le terapie e l’inserimento scolastico e lavorativo sono migliorati, ma molto rimane da fare. In parti- colare per non lasciare sole le famiglie. In Italia, le persone affette dalla sindrome di Down sono circa 38.000. Nostra Madre Terra di Rosanna Novara Topino «IO NON POSSO FARE COME TE», VIAGGIO NELLA DISABILITÀ / 6 Per un cromosoma in più: la sindrome di Down © Fundacion Sindrome de Down de Madrid, 2017