Missioni Consolata - Marzo 2017

64 MC MARZO2017 spetto ai controlli normali. Questa ricerca ha il merito di avere dimo- strato che un marcatore specifico dell’autismo è presente nel cer- vello già in tenerissima età. Da qui l’importanza fondamentale di una diagnosi precoce, che per- metta l’avvio di interventi mirati capaci di sfruttare la neuroplasti- cità del cervello del bambino, in modo da attivarne le potenzialità, che rimarrebbero sopite con inter- venti tardivi. Diagnosi e terapie Fino a non molto tempo fa la dia- gnosi di autismo veniva posta tra i due e i quattro anni, ma attual- mente gli specialisti ritengono che già intorno ai 18 mesi, quando i ge- nitori si rendono conto che qual- cosa non va, sia fondamentale sot- toporre il bimbo a visita speciali- stica. Un esempio di grande recu- pero dalla malattia è rappresen- tato dalla dottoressa Temple Gran- din, che - pur essendo autistica - è riuscita a conseguire un dottorato in zootecnica presso l’Università dell’Illinois e ha una carriera inter- nazionale nell’ambito delle appa- recchiature zootecniche. La Gran- din, autrice di Emergence: Labeled Autistic (1986), sostiene che il suo recupero è avvenuto grazie all’in- tervento di insegnanti esperti a partire dai due anni e mezzo. La scarsa conoscenza dei meccani- smi biologici alla base dell’autismo è chiaramente un grosso limite per una terapia mirata, soprattutto in considerazione dei diversi gradi di disturbo dello spettro autistico. Questo implica l’indispensabilità di espandere la ricerca. Attualmente gli interventi a disposizione per mi- gliorare la qualità della vita dei sog- getti autistici sono di tipo farmaco- logico (limitati di solito ai momenti di maggiore instabilità) e di tipo abilitativo comprendenti diverse metodologie come le tecniche di analisi del comportamento, le tec- niche di apprendimento basate sul rinforzo per migliorare le capacità cognitive e adattative, il gioco come tecnica di apprendimento, per migliorare gli aspetti emotivi relazionali. È fondamentale che i piani d’intervento siano personaliz- zati, così come lo è una stretta col- laborazione e coordinazione tra la famiglia del soggetto autistico, il servizio di neuropsichiatria infan- tile e la scuola. dei criteri diagnostici, all’abbas- samento dell’età alla diagnosi, alla maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popola- zione in generale verso questo disturbo. Attualmente negli Stati Uniti le persone interessate sono circa 3,5 milioni. Nel mondo le persone autistiche sono circa 60 milioni e si stima che, in Italia, siano circa 500.000 (0,86% circa della popolazione), anche se tut- tora nel nostro paese non esi- stono dati ufficiali. Oltre al miglioramento della ca- pacità di diagnosticare l’auti- smo, molti esperti imputano l’aumento del numero dei casi registrati negli ultimi trent’anni a cause genetiche ed epigeneti- che. In NPJ Genomic Medicine sono stati pubblicati i risultati di uno studio condotto da S. Sche- rer all’ Hospital for Sick Children di Toronto, in cui sono stati esa- minati i campioni di Dna di 200 famiglie con un figlio autistico. In particolare sono state ricer- cate le mutazioni de novo , cioè quelle non ereditate dai geni- tori , ma insorte casualmente nel corso della vita nelle cellule ger- minali. È stato osservato che il 75,6% di tali mutazioni interessa gli spermatozoi e che la loro fre- quenza subisce un notevole in- cremento con l’aumentare dell’età del padre. Per quanto ri- guarda gli ovociti materni, le mutazioni de novo si presentano sotto forma di ammassi ( cluster ) dovuti a polimorfismi del Dna (variazioni nel numero delle co- pie di geni), che di solito ven- gono eliminati spontaneamente dal cromosoma materno. Le mutazioni de novo correlate allo spettro autistico riguardano in particolare geni coinvolti nella trasmissione sinaptica, nei mec- canismi dell’espressione dei geni e nell’organizzazione della cromatina. Un’altra interessante ricerca condotta dagli scienziati del Centre national de la recher- che scientifique di Marsiglia, me- diante la risonanza magnetica nucleare effettuata su bambini di due anni di età, ha eviden- ziato nell’«area di Broca» del cervello (l’area che presiede alle funzioni del linguaggio e della comunicazione) una minore pre- senza di materia grigia nei cer- velli dei bambini autistici, ri- L’Italia e la legge 134 Come si affronta il problema dell’autismo in Italia? Pur es- sendo noto da anni alla scienza, alla medicina e alla società, in Ita- lia la prima legge dedicata speci- ficamente a questo problema è la n. 134 emanata il 18 agosto 2015, contenente «Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abi- litazione delle persone con di- sturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie». Questa legge, che stabilisce le linee guida per i servizi, la formazione degli operatori sanitari, la defini- zione di équipe territoriali, la promozione dell’informazione e della ricerca, le buone pratiche terapeutiche ed educative e la coordinazione dei vari interventi, rischia di rimanere però solo sulla carta poiché all’art. 4 si dice che «Dall’attuazione della pre- sente legge non devono derivare nuovi o maggiori oneri per la fi- nanza pubblica. Le amministra- zioni interessate alla relativa at- tuazione vi provvedono con le ri- sorse umane, finanziarie e stru- mentali disponibili a legislazione vigente». In tal modo spesso solo le famiglie più abbienti possono fare curare efficacemente i pro- pri figli autistici, rivolgendosi a centri privati. Oltretutto non sempre l’offerta privata è sicura poiché il rischio di incorrere in te- rapeuti improvvisati, in questo campo, è elevato. Inoltre la legge si disinteressa degli autistici adulti, che al compimento dei 18 anni perdono ogni diritto ad es- sere seguiti gratuitamente da medici specializzati e da inse- gnanti di sostegno, rischiando di retrocedere nelle abilità acqui- site. Per loro è prevista al mas- simo l’indennità di accompagna- mento. Insomma, l’autismo è per sempre, ma la legge italiana non lo sa. Anche se forse qualcosa si muove. I nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), varati lo scorso 12 gennaio, recepiscono la citata legge n. 134 del 2015, per la diagnosi precoce, la cura e il trattamento individualizzato dei disturbi dello spettro auti- stico. Speriamo sia la volta buona. Rosanna Novara Topino (seconda puntata - continua) Madre Terra MC R